ретка болест – Kurir.mk

Пациентите со ретката болест ХАЕ го посетија Лесновскиот манастир

Катерина Бојаџиева — Mon, 15 May 2023 20:07:21 +0000

По повод одбележувањето на Светскиот ден на хередитарниот ангиоедем - 16 Мај, „ХАЕ Македонија“ - Здружение на пациенти и семејства кои се соочуваат со ретката болест ХАЕ организираше посета на Лесновскиот манастир за пациентите со ХАЕ и за нивните семејства. Како што соопштуваат од Здружението „ХАЕ Македонија“, посетата на Лесновскиот манастир предизвикал голем интерес кај пациентите со ХАЕ и нивните семејства и реализирана во неформална, пријателска атмосфера со цел размена на искуства за справувањето со оваа ретка болест и одбележување на овој важен ден, кој мошне помогна во подигнувањето на свеста за ХАЕ, а како резултат на тоа и во обезбедувањето лекови во многу земји во светот, меѓу кои и во нашата. -Подигањето на свеста за оваа, како и за другите ретки болести е од неизмерна важност, помага во сознанието дека секоја личност е важна и вреди борбата за неа, а пациентите со ретките болести се чувствуваат поприфатени од средината и општеството, посочуваат од „ХАЕ Македонија“. Мотото на меѓународниот ден на ХАЕ е „Многу лица, едно семејство“, со што сакат да ја истакнат важноста на поддршката и грижата на сите лица заболени од ХАЕ кои ги има низ целиот свет, а ги спојува заедничка нишка - хередитарниот ангиоедем. -Мотото укажува на можноста за припаѓање на една сплотена заедница која дава поддршка, подава рака и утеха, дава инспирација и мотивација заедно како глобално семејство да се избориме за своите права за лекови, образование, вработување и социјален живот и општествен ангажман како и сите други граѓани, велат од „ХАЕ Македонија“.

Кинески научници идентификуваа нов ген, кој предизвикува ретка болест на крвта

Тале Кристо — Wed, 31 Aug 2022 13:59:22 +0000

Кинеските научници идентификуваа нов ген чија недостаток може да доведе до хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (ХЛХ), ретка и опасна по живот болест на крвта. Болеста најчесто се јавува во раното детство, а единствена ефикасна терапија е трансплантација на матични клетки. Користејќи ја технологијата за секвенционирање на целиот геном, истражувачите од Пекингшкиот институт за геномика, во рамките на Кинеската академија на науките и во соработка со Детската болница во Пекинг на Националниот медицински универзитет, идентификуваа нов НБАС ген кај кинески пациенти со ХЛХ. Според резултатите од студијата, со која биле опфатени 237 случаи, проценетата фреквенција на варијанти на НБАС кај засегнатите деца била 2,11 отсто, што го прави НБАС вториот најчест мутиран ген. Првиот, наречен ПФ1, има стапка на мутација од 3,8 проценти.

Возрасните пациенти со спинална мускулна астрофија добија лек

Ивона Петрова — Wed, 25 Nov 2020 07:59:50 +0000

Министерството за здравство информира дека вчера за првпат на Клиниката за неврологија двајца возрасни пациенти со спинална мускулна атрофија тип 2 добија нов иновативен лек рисдиплам преку Програмата за милосрдие (Compassionate Use Program). Станува збор за лек кој е раствор за пер ос примена и пациентите ќе го примаат во домашни услови. Во селекцијата и ординирањето на лекот учествуваа науч. сор. д-р Иван Барбов, кој е директор на Клиниката и медицинска сестра Јасмина Коруновска. Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследна болест на моторниот неврон и спаѓа во групата ретки болести. Според времето на почеток на болеста и клиничката слика се дели на 4 групи: СМА тип 1, 2, 3 и 4. Во Македонија досега има дијагностицирано 14 пациенти. Од нив, седум пациенти се на возраст до 18 години со СМА тип 1 и 2. На денешен ден, минатата година, за првпат беше даден лекот нусинерсен (Спинраза) за оваа група на пациенти преку Програмата за ретки болести. Прв го прими лекот нашиот јунак Јане Велковски. За возрасните пациенти досега немаше лек.

„Експрес“: Филипче блокирал пациентка со ретка болест која чека лек за да преживее

Ивона Петрова — Mon, 10 Aug 2020 06:14:12 +0000

Министерот за здравство Венко Филипче блокирал на социјалната мрежа Инстаграм пациентка од Скопје која бара помош од него во битката со опасна, ретка и тешка болест, пишува „Експрес.мк“ Политикологот Влора Речица објави дека Филипче блокирал пациентката Флора Гаши го споделила својот проблем на Инстаграм. “По споделување на инстаграм за нејзината ситуација и фактот што не може да дојде до потребните лекови, Флора е блокирана од страна на министерот Филипче”, пишува Речица која споделува и линк со повеќе информации.

View this post on Instagram

For those who don't know me, i'm Flora from Skopje, a 20 years old girl with a rare condition of cystic fibrosis. There are some medicaments that will ease my desease, but first i need your help to raise my voice,it's been a long ride, i tried to deal with it by myself all those years, but it is getting kind of hard. I need your help right now, those medicaments are all i need at this moment. ? https://novatv.mk/mlada-patsientka-vo-teshka-zdravstvena-sostojba-koj-ja-kochi-nabavkata-na-neophodniot-lek/ #65roses #65rosesforcysticfibrosis #cysticfibrosis #cysticfibrosisawareness @venkofilipce @mkzdravstvo

A post shared by @ gashifloraa on Aug 7, 2020 at 2:18pm PDT

Младата Флора и уште две пациентки се борат со живот додека здравствените власти цели три години не можат да најдат решение за луѓето со ретката болест.

Во месецот на ИХТИОЗАТА, Јосиф порачува: Ретката болест не значи животот да го поминеш во мрак!

Ивана Ефремовски — Thu, 30 May 2019 08:31:58 +0000

Мај е месец посветен на подигнување на јавната свест за ретката болест ИХТИОЗА, која претставува ретко генетско заболување, кое се карактеризира со изразено сува кожа, распоредена со лушпи со различна структура. Дваесет и деветгодишниот Јосиф Мишевски од гостиварско Тумчевиште е момче кое храбро се носи со предизвиците од ихтиозата и го крева својот глас во насока на освестување на јавноста за ретките болести. По повод месецот на ихтиоза, Јосиф испараќа емотивна и силна порака: -Да говориме ГЛАСНО, гласот да пристигне до вистинското место. Да не се плашиме, да не се срамиме од нашата состојба, да немаме срам од својата кожа, која има поинаква структура и боја. Да не се срамиме од себеси. Биди ТИ, биди СВОЈ,тој кој ќе го истурка тешкиот камен до врвот. Не плаши се да бидеш поинаков. Ако имаш ретка болест не значи дека животот треба да го поминеш во мрак, криење и срам. Да ги совладаме предизвиците кои животот секојдневно ни ги дава. Да се бориме за местото кое го заслужуваме во општеството. Да кажеме – СТОП на предрасудите и дискриминацијата, бидејќи во текот на денот сите не грее исто сонце. Сите живееме под исто небо. Да бидеме инспирација за другите, да оставиме трага, вели Јосиф. Тој, во мај лани промовираше краток филм за својот живот исполнет со предизвици, начините на кои се справува со секојдневието, поддршката која ја добива од блиските луѓе, визијата за свет без предрасуди и стереотипи. -Време е да ја покажеме својата реткост! Ретка болест, болест која напаѓа еден на 2000 луѓе, а вие не сакате да ја видите таа реалност, не не` гледате нас. Денес постојат повеќе од 6000 ретки болести, толку многу различни, но сепак секој од нас е уникатна личност и ВИЕ ако се обидетеможете да не видите. Ретки сме, но видливи! Затоа, да се потсетиме и посветиме внимание на оваа ретка болест, да се информираме, да зборуваме за нештата кои сакаме да ги промениме, како и за оние кои сакаме да ни се случат во иднина. Да ги совладаме предизвиците, стигнувајќи до врвот. Време е да направиме промени.Да не се откажуваме, да продолжиме да чекориме напред. Со ВАША ПОМОШ можеме да ја подигнеме свеста и да ја зголемиме поддршката за оние кои се соочуваат со предизвици. И да не заборавиме, заедно сме посилни, нагласува Мишевски. gostivarpress.mk