ретките болести – Kurir.mk

„Ги запознаваме ретките болести 2023“: АДНП синдром – Хелсмортел-Ван ДерАа синдром

Ивана Ефремовски — Tue, 21 Feb 2023 09:57:35 +0000

АДНП синдромот, познат и како Хелсмортел-Ван ДерАа синдром, е автосомно-доминантна невроразвојна генетска болест предизвикана од мутации во генот АДНП кои се случуваат спонтано во 97 % од случаите што значи дека нема фамилијарна историја на болеста („де ново“ мутации). АДНП е предизвикан од мутација во генот зависен од активноста на невропротективен протеин кој се наоѓа на долгиот крак од хромозом 20 (20q12). Кога оваа мутација ќе се случи, протеинскиот производ може да биде отсутен, неисправен, неефикасен или создаден во прекумерност. Во зависност од функциите на одредениот протеин, можат да бидат зафатени голем дел на органски системи, вклучувајќи го и мозокот. Доколку АДНП патогенетската варијанта е идентификувана кај член од фамилијата, потребно е пренатално тестирање. Точниот број на дијагностицирани пациенти не е познат, но според некои податоци изнесува 1 на 20.000 од популацијата во САД и Европа. Како и многу други ретки болести, така и во овој случај, АДНП синдромот може да се пропушти или да остане недијагностициран, што допринесува кон неможноста за одредување на фрекфенцијата во генералната популација. Се смета дека АДНП синдромот е присутен во околу 0.17 % од индивидуите со аутизам. Досега во светот се дијагностицирани околу 250 деца, опишани во литературата. Клинички карактеристики: Се карактеризира со: хипотонија, односно неможност за самостојно седење и одење, низок раст, ран пубертет, дефицит на хормон за раст; задоцнет говор; нарушувања на слухот: стеснет ушен канал, чести воспаленија на средно уво сѐ до губиток на слух; средно до тешка интелектуална попреченост; карактеристични лицеви промени како: проминентно чело, широк корен на нос, краток нос; спектар на аутистични нарушувања, невролошки промени (епилепсија, фокални напади); потешкотии во хранењето, гастроезофагеален рефлукс, чести повраќања; проблеми со видот, страбизам, конгенитална катаракта, колобома: нарушувања на шаките и стапалата како полидактилија, клинодактилија, рамно стапало; аномалии на мускулоскелетниот систем како сколиоза, деформитети на граден кош, хипермобилност на зглобови, деформитети на черепот; проблеми со срцето (атријален и вентрален септален дефект, пролапс на митрална валвула); уринарен систем (стеснети уретери, билатерален везикоуретерален рефлукс); чести горнореспираторни и уринарни инфекции. Децата со АДНП синдромот во раната возраст имаат тенденција лесно да се забавуваат и имаат среќно однесување слично на синдромот на Агелман. Ова често ја одложува дијагнозата за нарушувања во однесувањето, како што е аутизмот, дури и кога детето покажува многу аутистични карактеристики во раните години од животот. Можат да се појават и нарушувања на сонот, вклучувајќи апнеја при спиење, често будење во текот на ноќта, како и рано будење. Поголемиот дел од засегнатите деца можат да ги исполнуваат критериумите за нарушување на спектарот на аутизам и можат да покажат лоша социјална интеракција и благи до тешки повторувачки (стереотипни) однесувања како што се повторувачки говор, нишање напред и назад, мавтање со раце, плескање со раце, триење со прсти или крцкање со прстите (93 %). Децата со АДНП синдром често имаат висок праг на болка (64 %). Многу родители пријавуваат дека нивното дете не чувствува болка, а некои пријавуваат фрактури без знаци на непријатност или ужасна болка. Ниската перцепција на болката во врска со проблемите во комуникацијата, може да им отежне на родителите да знаат кога нивното дете има болка или повреда. Дијагноза: Дијагнозата се поставува со молекуларно генетско тестирање кое може да открие мутации во генот АДНП. Тестирањето за мутации во генот е вклучено во секвенционирањето на целиот геном. Пренаталното тестирање исто така е возможно. На магнетната резонанција се присутни атипични лезии во белата маса, широки вентрикули, недоразвиен корпус калозум, церебрална атрофија, кортикалнадисплазија и хороидни цисти. Се препорачува генетско советување за засегнатите лица и нивните семејства. Третман: Третманот е симптоматски бидејќи сѐ уште не постои специфична терапија. Потребен е мултидисциплинарен пристап од страна на невролог, гастроентерохепатолог, кардиолог, нефролог, оториноларинголог, физијатар, како и психолог. Засегнатите деца можат да имаат корист од професионалната, физичката и говорната терапија. Некои деца бараат секојдневна терапија во текот на целата година. Водата и музичката терапија исто така биле корисни за некои засегнати деца.

„Ги запознаваме ретките болести 2023“: Фамилијарна медитеранска треска/Familial Mediterranean fever (FMF)

Ивана Ефремовски — Mon, 13 Feb 2023 08:29:09 +0000

Фамилијарна медитеранска треска/Familial Mediterranean fever (FMF) МКБ 10: E 85.0 Преваленца (распространетост): 1-5/10.000 Фамилијарна медитеранска треска (ФМТ) е генетско автоинфламаторно нарушување кое предизвикува повторлива треска и болно воспаление на абдоменот, белите дробови и зглобовите. ФМТ е наследна болест која најчесто ги погодува луѓето од медитеранско потекло - вклучувајќи ги и оние од северноафриканско, еврејско, арапско, ерменско, турско, грчко или италијанско потекло. Но, тоа може да влијае на луѓето од која било етничка група. Симптоми: Фамилијарната медитеранска треска првенствено предизвикува воспаление на кожата, внатрешните органи и зглобовите. Нападите се карактеризираат со еднодневни или тридневни напади на главоболка и треска со други воспалителни состојби, како што се: - плеврит, воспаление на слузницата на белите дробови, што се карактеризира со болно дишење; - перитонитис, воспаление на абдоминалниот ѕид, кое се карактеризира со болка, осетливост, треска, гадење и повраќање; - перикардитис, воспаление на обвивката на срцето, кое се карактеризира со остри, прободувачки болки во градите; - менингитис, воспаление на мембраните кои го покриваат мозокот и 'рбетниот мозок; - артралгија (болка во зглобовите) и артритис (воспаление на зглобовите); - распространет, воспален осип, типично под коленото; - мијалгија (мускулна болка) која може да биде сериозна; - воспаление на тестиси кое предизвикува болка и оток (што може да го зголеми ризикот од неплодност); - зголемување на слезината. Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска можат да се развијат уште во детството, тие почесто започнуваат во 20-тите години. Причини: Фамилијарната медитеранска треска е предизвикана од мутација на генот MEVF на краткиот крак на хромозомот 16. Генската мутација предизвикува проблеми во регулирањето на воспалението во телото. Болеста се наследува автосомно рецесивно. Компликации: Доколку не се лекува фамилијарната медитеранска треска, можат да настанат компликации вклучувајќи го и абнормалното ниво на протеини во крвта. За време на напад на фамилијарната медитеранска треска, телото може да произведе абнормално количество на протеин (амилоид А), да се акумулира во телото и да предизвика оштетување на органите (амилоидоза). Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром, кој се јавува кога ќе се оштетат системите за филтрирање на бубрезите (гломерулите). Луѓето со оваа состојба можат да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до формирање на згрутчувања во бубрезите (тромбоза на бубрежните вени) или откажување на бубрезите. Воспалението предизвикано од фамилијарната медитеранска треска може да влијае и на женските репродуктивни органи, предизвикувајќи неплодност. Артритисот е чест кај луѓето со фамилијарна медитеранска треска. Најчесто зафатени зглобови се колената, глуждовите, колковите и лактите. Дијагноза: Дијагнозата на фамилијарната медитеранска треска во голема мера се засновува врз историјата и моделот на нападите. Клуч за идентификација на болеста е времетраењето на нападите кои можат да се подолги од три дена, но во ретки случаи. Лабораториските анализи вклучуваат: комплетна крвна слика, стапка на седиментација на еритроцитите, Ц-реактивен протеин, серумски хаптоглобин. Со анализа на урината, се проценува дали има вишок на албумини во урината, што укажува на хронично оштетување на бубрезите. Со генетско тестирање може да утврди дали генот MEFV содржи мутација што е поврзана со фамилијарна медитеранска треска. Третман: Не постои лек за семејната медитеранска треска. Сепак, третманот може да помогне да се спречат одредени знаци и симптоми. Лековите што се користат за контрола на знаците и симптомите на семејната медитеранска треска вклучуваат: колхицин кој се зема во форма на таблети, го намалува воспалението во телото и помага во спречување на напади. Консултациите со лекар се неопходни за да се одреди најдобрата стратегија за дозирање. Некои земаат една доза дневно, додека на други им требаат помали, почести дози. Вообичаени несакани ефекти вклучуваат надуеност, стомачни грчеви и дијареа. За луѓе чии знаци и симптоми не се контролирани со колхицин, можат да се препишат лекови кои го блокираат протеинот наречен интерлеукин-1, кој е вклучен во воспалението. Овие лекови вклучуваат канакинумаб (Иларис), рилонацепт (Аркалист) и анакинра (Кинерет).